Recente ontwikkelingen in voorspellend erfelijkheidsonderzoek

 

In januari 2025 paste de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport de vragengrens aan voor het afsluiten van een levensverzekering en arbeidsongeschiktheidsverzekering (AOV, zie Tabel 1). De Wet op de medische keuringen (Wmk) omvat een verbod aan verzekeraars om onder een bepaald verzekerd bedrag (de vragengrens) aspirant-verzekerden te vragen onderzoek te verrichten naar ernstige onbehandelbare aandoeningen (art 3 Wmk, lid 2) en de uitslag door te geven van erfelijkheidsonderzoek naar deze aandoeningen (art 5 Wmk, lid 1, zie Tabel 2). Belangrijke redenen voor deze vragengrens zijn de ‘‘bescherming persoonlijke levenssfeer’’, het ‘‘recht op niet weten’’, ‘‘toegang tot courante verzekeringen’’ en ‘‘toegang tot de gezondheidszorg’’ (Popma&Westerveld, 2007). Boven de vragengrens verschillen verzekeraars qua beleid: sommige verzekeraars vragen enkel om een algemene gezondheidsverklaring, waar anderen specifiek naar erfelijkheidsonderzoek vragen (Erfocentrum).

 

Tabel 1: Nieuwe bedragen vragengrens per 1 januari 2025 (Wet op medische keuringen artikel 5, lid 2) 

Levensverzekering	352.200 euro (dit was 328.131 euro)
Arbeidsongeschiktheidsverzekering	Eerste jaar 51.100 euro (dit was 47.578 euro) Volgende jaren 34.200 euro (dit was 31.851 euro)

 

Tabel 2: Wet op medische keuringen (Wmk), artikel 3 en artikel 5, lid 1 

Artikel 3 Wmk

Lid 1. Bij een keuring worden geen vragen gesteld en geen medische onderzoeken verricht die een onevenredige inbreuk betekenen op de persoonlijke levenssfeer van de keurling.  Lid 2. In ieder geval mogen geen onderdeel van een medisch onderzoek bij een keuring uitmaken:  a. onderzoek waarvan het te verwachten belang voor de keuringvrager niet opweegt tegen de risico's daarvan voor de keurling, waaronder begrepen onderzoek specifiek gericht op het verkrijgen van kennis over de kans op een ernstige ziekte waarvoor geen geneeswijze voorhanden is, dan wel waarvan de ontwikkeling niet door medisch ingrijpen kan worden voorkomen of in evenwicht gehouden, of van kennis over een aanwezige, niet behandelbare ernstige ziekte die naar verwachting eerst na langere tijd manifest zal worden;  b. onderzoek dat anderszins voor de keurling een onevenredig zware belasting met zich meebrengt.

Artikel 5 Wmk

Lid 1. Bij een keuring in verband met het aangaan of wijzigen van een verzekering mogen geen vragen worden gesteld over in artikel 3, tweede lid, onderdeel a, genoemde ziekten, voor zover die op erfelijkheid betrekking hebben, bij de bloedverwanten van de aspirant-verzekerde en, tenzij de ziekte manifest is, bij de aspirant-verzekerde zelf en over onderzoek bij de aspirant-verzekerde en bij diens bloedverwanten gericht op de erfelijke aanleg voor ziekte en de resultaten van dergelijk onderzoek, indien de te sluiten verzekering de vragengrens niet overschrijdt. Bij de behandeling van de aanvraag voor het aangaan of wijzigen van een verzekering en bij een keuring in dat verband mogen geen uit andere hoofde reeds bij de keuringvrager, de keurend arts of geneeskundig adviseur aanwezige erfelijke gegevens over de aspirantverzekerde en diens bloedverwanten worden gebruikt.

 

De Wmk bestaat sinds 1998 en is een belangrijke regeling voor (risico)dragers[1] van onder andere autosomaal dominant erfelijke hersenziekten zonder genezende behandeling, zoals de ziekte van Huntington of vormen van Spinocerebellaire Ataxie (SCA). Sinds de jaren negentig is het voor risicodragers van deze zeldzame aandoeningen mogelijk om presymptomatisch erfelijkheidsonderzoek te doen. Middels dit onderzoek kunnen mensen zich, voordat zij mogelijk klachten ontwikkelen, laten testen op mutatiedragerschap. De (bijna) volledige penetrantie[2] betekent dat wanneer de erfelijke aanleg is aangetoond diegene ook (bijna) altijd ziekteverschijnselen zal ontwikkelen in de toekomst. Over de leeftijd waarop die verschijnselen beginnen zijn voor deze ziekten op individueel niveau nog geen nauwkeurige uitspraken mogelijk. Op dit moment werken onderzoekers echter aan voorspellende modellen die pogen de beginleeftijd en het ziektebeloop voor de ziekte van Huntington, SCA1 en SCA3[3] nauwkeuriger te voorspellen (CureQ). De neurodegeneratieve processen die ten grondslag liggen aan deze ziekten beginnen zeer waarschijnlijk al jaren voorafgaand aan het stellen van de klinische diagnose (zie bijvoorbeeld Scahill e.a., 2020). Een interventie voorafgaand aan klinische symptomen is daarom waarschijnlijk het meest effectief. Voor medicijnonderzoek is het belangrijk om te weten wanneer klinische symptomen ontstaan en hoe die verlopen, omdat die informatie kan helpen bij het bepalen van het effect en de juiste timing van het starten met een potentieel medicijn. Daarnaast kan deze informatie mutatiedragers helpen bij het maken van belangrijke levenskeuzes (Rensink e.a., 2025), zoals presymptomatisch erfelijkheidsonderzoek dat nu ook doet (Baig e.a., 2016).

Het nauwkeuriger voorspellen van de beginleeftijd en het ziektebeloop van autosomaal dominant erfelijke aandoeningen zonder genezende behandeling kan de huidige verzekeringsregelgeving beïnvloeden, omdat het een betere risicoschatting mogelijk maakt. Het kan de balans tussen de onderliggende ethische waarden en rechtsbeginselen veranderen en daarom gevolgen hebben voor het huidige wettelijk kader. De Wmk beoogt een evenwicht tussen ‘‘enerzijds de rechten van de aspirant-verzekerde (bescherming persoonlijke levenssfeer, recht op niet-weten, toegang tot courante verzekeringen) en anderzijds het legitieme belang van de verzekeraar om zich te wapenen tegen het gevaar van zelfselectie en ‘antiselectie’’’ (Popma & Westerveld 2007, 143). In dit artikel analyseren we de overwegingen achter de Wmk met als doel om de aandachtspunten voor dergelijke regelingen bij het gebruik van nauwkeuriger voorspellingen in kaart te brengen. Binnen de geneeskunde is er een trend gaande die individuele risico- en behandelvoorspellingen (personalised medicine) poogt te genereren, zoals bijvoorbeeld middels polygene risicoscores (ook wel polygenic risk scores). Dit gebeurt voor een scala aan aandoeningen, van verschillende typen kanker en erfelijke hersenziekten tot cardiovasculaire ziekten (Visseren & Smulders, 2022) en diabetes (Ignell e.a., 2016; Yanes e.a., 2020). Onze analyse van nauwkeuriger voorspellingen van de beginleeftijd en het ziektebeloop voor de ziekte van Huntington en SCAs kan bijdragen aan reflectie op deze bredere trend en kan richting geven aan de manier waarop we om moeten gaan met zulke risicovoorspellingen.

 

Methoden

Voor het in kaart brengen van de ethische overwegingen achter de Wmk gebruikten we twee onderzoeksmethodes. Allereerst voerden we een verkennend literatuuronderzoek uit. De zoekstrategie (in MEDLINE) richtte zich op (presymptomatisch) genetisch testen, verzekeringen en het gebruik van erfelijkheidsinformatie door (levens)verzekeraars. We selecteerden Engelstalige artikelen over adult-onset, autosomaal dominant erfelijke aandoeningen zonder genezende behandeling en over levensverzekeringen. Ook gebruikten we protocollen van het Verbond van Verzekeraars en Nederlandse beleidsdocumenten, zoals wetteksten. Door de Nederlandse beleidsstukken te analyseren, vonden we de belangrijkste overwegingen omtrent de huidige regeling. Dit hebben we geduid in het licht van de internationale literatuur en bespreken we in deel 1. Daarnaast voerden we verkennende gesprekken met acht experts op het gebied van levensverzekeringen. Dit waren twee medisch adviseurs en een specialist bij een levensverzekeraar, de voorzitter van een patiëntvereniging, een klinisch geneticus, een arts-onderzoeker in de genetica en een specialist van een informatiecentrum. We vroegen hen naar hun ervaringen met en opvattingen over de huidige regeling en naar de mogelijke implicaties van deze nauwkeuriger voorspellingen voor de verzekeringsregelgeving. De aandachtspunten van deze verkennende gesprekken staan beschreven in deel 2.

 

Resultaten

1. Overwegingen omtrent de huidige regeling

De wetgever poogt middels de Wmk en daarin vermelde vragengrens verschillende belangen in balans te brengen. Het literatuuronderzoek naar verzekeringen en erfelijkheidsonderzoek biedt handvatten om deze belangen en onderliggende ethische waarden en rechtsbeginselen te analyseren, met als doel om aandachtspunten voor individuele voorspellingen te formuleren.

 

1.1 Informationele privacy, toegang tot erfelijkheidsonderzoek en het recht op niet-weten

Voor (risico)dragers is het van belang dat verzekeraars niet naar uitslagen van erfelijkheidsonderzoek mogen vragen. Zij hebben recht op informationele privacy, ook wel ‘‘het recht op bescherming van persoonlijke gegevens’’ (de Wert & Wachter, 1990). Het mogen vragen naar erfelijkheidsonderzoek zou risicodragers kunnen ontmoedigen om erfelijkheidsonderzoek te ondergaan uit angst voor negatieve (financiële) gevolgen voor henzelf (Erwin e.a., 2010) of familieleden (Popma & Westerveld, 2007). Dit belemmert de toegankelijkheid van erfelijkheidsonderzoek. Omgekeerd kan de mogelijkheid voor verzekeraars om naar erfelijkheidsonderzoek te vragen ook ongewenst druk uitoefenen op risicodragers om zich te laten testen. Een gunstige uitslag kan dan namelijk dienen als bewijs dat iemand geen mutatiedrager is, wat een lagere premie zou kunnen opleveren. Hierdoor komt echter ‘‘het recht op niet weten’’ in gevaar – het recht ‘‘om niet tegen de uitgesproken wil te worden geïnformeerd’’ (Popma & Westerveld, 2007).

 

1.2 Informatieasymmetrie en averechtse selectie

Voor een verzekeraar is het van belang alle beschikbare gezondheidsinformatie te verkrijgen, omdat zij op basis daarvan risico’s inschat (Ossa & Towse, 2004). Daarmee kan een verzekeraar vervolgens zo accuraat mogelijk differentiëren in premies. Het presymptomatisch erfelijkheidsonderzoek geeft meer inzicht in het risico op vroegtijdig overlijden of arbeidsongeschiktheid. Mutatiedragerschap betekent dat het risico daarop hoger is dan dat van de gemiddelde verzekerde. Als verzekeraars niet naar dergelijk erfelijkheidsonderzoek zouden mogen vragen, kunnen mutatiedragers zich verzekeren tegen standaardpremies. Voor verzekeraars is deze informatieasymmetrie tussen mutatiedrager en verzekeraar onwenselijk. Het kan in theorie bijvoorbeeld leiden tot averechtse selectie (Ossa & Towse, 2004), wat inhoudt dat ‘‘slechte risico’s goede risico’s verdrijven’’, ofwel dat vooral mensen met een verhoogd risico zich verzekeren en mensen zonder bekend risico hiervan afzien (Cutler & Zeckhauser, 1998). De kosten voor de verzekeraar en daarmee de standaardpremies zouden op termijn kunnen stijgen. Dat zou de betaalbaarheid van het huidige verzekeringssysteem in theorie onder druk kunnen zetten (Juth, 2003).

 

1.3 Solidariteit en de toegang tot verzekeringen

De vraag in hoeverre verzekerden zonder bekend verhoogd risico solidair moeten zijn met mensen met een bekend verhoogd risico op vroegtijdig overlijden of arbeidsongeschiktheid is onderwerp van discussie geweest (Popma & Westerveld, 2007). Solidariteit geldt als een belangrijke waarde achter de vragengrens. Onderzoekers Prainsack en Buyx (2012, 346) definiëren solidariteit als ‘‘gedeelde praktijken die een collectieve inzet weerspiegelen om ‘kosten’ (financiële, sociale, emotionele of anderszins) te dragen om anderen te helpen’’ (vertaling MR). Deze brede definitie laat ruimte voor verschillende interpretaties, afhankelijk van de context waarin men solidariteit toepast (Liukko, 2010). In Nederland beschouwen we levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen als maatschappelijk noodzakelijke voorzieningen die voor iedereen tot een bepaald bedrag toegankelijk zouden moeten zijn (Popma & Westerveld, 2007). Het is tegenwoordig in een aantal gevallen niet meer verplicht om een levensverzekering af te sluiten voor het verkrijgen van een hypotheek, maar mutatiedragers kunnen met een levensverzekering hun partner of kinderen van financiële zekerheid voorzien, zodat zij, in geval van vroegtijdig overlijden, niet met een restschuld achterblijven. Daarnaast is een arbeidsongeschiktheidsverzekering voor mutatiedragers die bijvoorbeeld werken als zelfstandige een belangrijk vangnet, omdat arbeidsongeschiktheid regelmatig optreedt gedurende het nog werkende leven (Mendizabal e.a., 2023). Levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen kunnen dus nog steeds als belangrijke maatschappelijke voorzieningen worden gezien.

 

2. Nauwkeuriger voorspellen van beginleeftijd en ziektebeloop

Het nauwkeuriger voorspellen van beginleeftijd en ziektebeloop voor de ziekte van Huntington en SCAs roept de vraag op welke potentiële gevolgen zulke voorspellingen hebben voor de overwegingen rondom de Wmk. De geïnterviewde experts benoemen een aantal aandachtspunten wanneer dergelijke voorspellingen in de klinische praktijk beschikbaar zouden komen voor mutatiedragers. Belangrijk hierbij is dat dit nu nog niet het geval is; de volgende punten zijn relevante overwegingen wanneer dergelijke voorspellingen werkelijk mogelijk zijn en in de zorg geïmplementeerd zouden gaan worden.

 

2.1 Timen van het afsluiten van een verzekering

De experts benoemen dat mutatiedragers met nauwkeuriger informatie over de beginleeftijd en het ziektebeloop het afsluiten van een verzekering zouden kunnen 'timen'. Na de presymptomatisch genetische test weten mutatiedragers dat ze ooit ziekteverschijnselen zullen gaan krijgen. Dat kan 2 jaar later zijn, maar ook na 20 jaar. Wanneer ze echter informatie over de beginleeftijd zouden krijgen, kunnen ze vlak voor die voorspelde leeftijd een verzekering afsluiten. Zo krijgen zij informatie die de verzekeraar niet heeft, wat de informatieasymmetrie vergroot en daarmee de kans op averechtse selectie. Dit zou het verzekeringssysteem op termijn mogelijk kunnen destabiliseren. De informationele privacy van de mutatiedragers is echter van groot belang en zou onder druk komen te staan wanneer zij dit moeten melden. Bovendien vermindert het zeldzame karakter van deze ziekten de potentiële impact van deze informatieasymmetrie, hoewel kleinere verzekeraars hier mogelijk toch last van kunnen hebben.

 

2.2 Betrouwbaarheid en leeftijdsmarges

Dergelijke voorspellingen moeten betrouwbaar zijn om er daadwerkelijk verzekeringsbesluiten op te kunnen baseren. Onderzoek laat zien dat beginleeftijd en ziektebeloop multifactorieel bepaald zijn (Pengo & Squitieri, 2024) en daarom zullen voorspellingen waarschijnlijk minder betrouwbaar en met meer onzekerheid omgeven zijn dan het huidige, zeer betrouwbare presymptomatisch erfelijkheidsonderzoek, dat op één gentest berust. Meerdere experts benoemen dat verzekeraars bij onzekerheid over een uitslag uitgaan van het meest negatieve scenario omdat zij de risico’s moeten afdekken. Bij een voorspelde beginleeftijd met een ruime leeftijdsmarge (bijvoorbeeld ‘tussen de 50 en 60 jaar’) zal een verzekeraar de premie dus waarschijnlijk baseren op de vroegst voorspelde beginleeftijd, wat nadelig uitpakt voor het betreffende individu. Deze voorspellingen kunnen verdere differentiatie tussen mutatiedragers mogelijk maken. Zo zullen mutatiedragers met een relatief gunstige voorspelde beginleeftijd (bijvoorbeeld ‘tussen de 70 en 80 jaar’) mogelijk terugvallen naar het populatierisico, omdat hun levensverwachting niet of nauwelijks zal verschillen van de standaard verzekerde of de looptijd van de verzekering al is verstreken.

 

2.3 Complexiteit huidige wet- en regelgeving

Misverstanden door de complexiteit van de huidige wet- en regelgeving kunnen terughoudendheid voor erfelijkheidsonderzoek veroorzaken en dit risico bestaat ook voor nauwkeuriger voorspellingen van beginleeftijd en ziektebeloop. Bijna alle deskundigen wijzen op deze complexiteit en geven aan dat veel risicodragers onvoldoende op de hoogte zijn van de huidige regels rondom de vragengrens. Experts benoemen dat risicodragers regelmatig onterecht vrezen voor negatieve (financiële) consequenties van een ongunstige erfelijkheidsuitslag, bijvoorbeeld bij het afsluiten van een hypotheek. Een levensverzekering is tegenwoordig namelijk regelmatig niet verplicht of mag lager zijn dan het hypotheekbedrag. Al in 2015 spraken het Erfocentrum en het Verbond van Verzekeraars af om zowel de algehele populatie als zorgverleners beter voor te lichten (de Kwant, 2015). Misverstanden lijken echter nog steeds te bestaan en de geïnterviewde deskundigen pleiten dan ook voor extra voorlichting aan zowel risico- en mutatiedragers als betrokken artsen, zoals klinisch genetici en huisartsen. Extra aandacht voor kwetsbare groepen is hierbij van belang. Met de opkomst van nauwkeuriger voorspellingen en de daarmee gepaard gaande complexiteit wordt het belang van adequate voorlichting nog eens extra benadrukt.

 

Discussie

De vragengrens binnen de Wmk beoogt belangrijke ethische waarden en rechtsbeginselen te waarborgen en een balans te bieden tussen de belangen van een aspirant-verzekerde met een bekend verhoogd erfelijk risico en de verzekeraar en, indirect, andere verzekerden. De huidige wetgeving beschermt de belangen van mutatiedragers (privacy, toegang, recht op niet-weten) vanuit solidariteit tot de wetgever de consequenties van potentiële informatieasymmetrie te groot vindt, dus tot een bepaald verzekerd bedrag. Het mogelijk beschikbaar komen van nauwkeuriger voorspellingen van beginleeftijd en ziektebeloop voor de ziekte van Huntington en SCAs vraagt in dit kader om aandacht. De overwegingen achter de Wmk zullen van toepassing blijven, maar de spanning tussen bijvoorbeeld de informationele privacy van mutatiedragers en de wens van verzekeraars om informatieasymmetrie te voorkomen kan toenemen, hoewel het in absolute zin om kleine aantallen gaat[4]. Het voorspellen van beginleeftijd en ziektebeloop van deze autosomaal dominant erfelijke hersenziekten staat bovendien niet op zichzelf. De bredere beweging rondom personalised medicine poogt om individuele gezondheidsrisico’s (en behandelingen) steeds preciezer in kaart te brengen, zoals middels polygene risicoscores. Deze risicoscores zijn een voorbeeld van een persoonlijke risicovoorspelling op basis van informatie van meerdere genen. Het is belangrijk om tijdig te reflecteren en te anticiperen op deze ontwikkelingen.

Op basis van ons onderzoek wijzen we op het belang van betrouwbaarheid van de voorspellingen en van het goed informeren van risicodragers, mutatiedragers en hulpverleners over de complexe regelingen. Bij een lagere betrouwbaarheid en dus grotere onzekerheid zullen verzekeraars waarschijnlijk uitgaan van de vroegst voorspelde beginleeftijd, wat negatief zou kunnen uitpakken voor verzekeringsbesluiten voor de mutatiedrager. Ook in de discussie rondom polygene risicoscores zijn zowel betrouwbaarheid en representativiteit als complexiteit belangrijke aandachtspunten. Zo zijn de meeste genetische datasets grotendeels gebaseerd op populaties van Europese afkomst (Martin e.a., 2019; Fatumo e.a., 2022), wat de betrouwbaarheid kan verlagen voor mensen met een andere afkomst. Dit kan gezondheidsverschillen versterken. Daarnaast groeit met het gebruik van polygene risicoscores de complexiteit van de informatie, die de kans vergroot op misinterpretatie (Yanes e.a., 2024). Aangezien risico- en mutatiedragers de huidige wet- en regelgeving nu al als complex ervaren, kunnen dergelijke scoremodellen de complexiteit verder vergroten.

Een meer fundamentele kwestie betreft het expliciete onderscheid binnen de wettelijke kaders tussen genetische en niet-genetische informatie. Artikel 5 van de Wmk spreekt enkel over ‘erfelijkheidsinformatie’ en beschermt daarmee alleen genetische informatie. Dit genetisch exceptionalisme gaat ervan uit dat genetische informatie meer persoonlijke en fundamenteel andere informatie bevat dan andere gezondheidsinformatie en daarom betere bescherming vereist (Murray, 2019). Critici van dit concept, zoals Murray (2019), Garrison e.a. (2019) en Kakuk (2008), beargumenteren echter dat genetische informatie niet fundamenteel anders is dan andere gezondheidsinformatie en dus geen speciale positie verdient. Voorspellingen van beginleeftijd en ziektebeloop voor de ziekte van Huntington en SCAs zullen zich zowel baseren op erfelijke als op niet-erfelijke informatie – zoals bijvoorbeeld de lengte van de genetische mutatie in het DNA, maar ook MRI-beelden. Hetzelfde geldt voor polygene risicoscores, die zowel genetische als niet-genetische factoren meenemen in de risicobepaling (Yanes e.a., 2024). Een ander voorbeeld van een risicovoorspelling is het cardiovasculair risicoprofiel. De huisartsenrichtlijn adviseert om een cardiovasculair risicoprofiel op te stellen bij mensen wanneer zij bekend zijn met een aantal risicofactoren, waarvan een aantal potentieel genetische (‘‘belaste familieanamnese voor premature hart- en vaatziekten’’ en ‘‘vermoeden van erfelijke dyslipidemie’’, Nederlandse Huisartsen Genootschap NHG, 2019). Het cardiovasculaire risicoprofiel zelf neemt op dit moment geen genetische factoren mee en valt dus buiten de Wmk, maar geeft wel voorspellende informatie. Dit roept vragen op over de houdbaarheid en bruikbaarheid van het onderscheid tussen genetische en niet-genetische informatie. Ook kan dit onderscheid verwarrend zijn wanneer individuele voorspellingen hun intrede doen: welke voorspellingen vallen binnen de term ‘erfelijkheidsinformatie’ zoals bedoeld in de Wmk?

 

Conclusie

Wetenschappelijk onderzoek naar het nauwkeuriger voorspellen van de beginleeftijd en het ziektebeloop van autosomaal dominant erfelijke hersenziekten zonder genezende behandeling, zoals de ziekte van Huntington en SCAs, vraagt om een evaluatie van de mogelijke gevolgen van deze individuele voorspellingen voor verzekeringsregelingen. Dit verkennende onderzoek brengt naar voren dat de overwegingen achter de huidige regelingen, zoals privacy, toegankelijkheid, informatieasymmetrie en solidariteit, in dit kader relevant zullen blijven maar ook onder druk kunnen komen te staan. In het licht van een bredere beweging richting personalised medicine komen een aantal belangrijke aandachtspunten naar voren. Het is belangrijk dat individuele voorspellingen voldoende betrouwbaar zijn voordat ze worden gebruikt en dat er sprake is van een adequate informatievoorziening, wat ook bijdraagt aan het verminderen van misverstanden over de huidige regelingen. Daarnaast spreekt de huidige wet- en regelgeving enkel over erfelijkheidsinformatie, maar maken individuele voorspellingen vaak gebruik van zowel genetische als niet-genetische informatie. De bruikbaarheid en relevantie van dit onderscheid in de wetgeving verdient nadere reflectie, bijvoorbeeld middels een nieuwe evaluatie van de huidige wet.

 

Literatuur

Baig SS et al. 22 Years of predictive testing for Huntington’s disease: the experience of the UK Huntington’s Prediction Consortium. European Journal of Human Genetics 2016;24(10):1396-402.

CureQ website. (2022). "CureQ: voorspellen, vertragen en genezen van erfelijke hersenziektes." https://cureq.nl/. Geraadpleegd op 22-10-2025.

Cutler DM & Zeckhauser RJ. Adverse Selection in Health Insurance. In: Garber AM, The Frontiers in Health Policy Research, volume 1. MIT 1998. http://www.nber.org/chapters/c9822

Erfocentrum website. (30-12-2024). "Verzekeringen en erfelijke ziektes." https://www.erfelijkheid.nl/ziektes-en-dan/verzekeringen-en-erfelijke-ziektes. Geraadpleegd op 22-10-2025.

Erwin C et al. Perception, experience, and response to genetic discrimination in Huntington disease: The international RESPOND‐HD study. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics 2010;153(5):1081-93.

Fatumo S et al. A roadmap to increase diversity in genomic studies. Nature medicine 2022;28(2):243-50.

Garrison NA, Brothers KB, Goldenberg AJ, Lynch JA. Genomic contextualism: shifting the rhetoric of genetic exceptionalism. The American Journal of Bioethics 2019;19(1):51-63.

Ignell C, Ekelund M, Anderberg E, Berntorp K. Model for individual prediction of diabetes up to 5 years after gestational diabetes mellitus. Springerplus 2016;5(1):318.

Juth N. Insurance Companies’ Access to Genetic Information: Why Regulation Alone Is Not Enough. Monash Bioethics Review 2003;22(1):25-41.

Kakuk P. Gene concepts and genethics: beyond exceptionalism. Science and Engineering Ethics 2008;14(3):357-75.

de Kwant L. (15-01-2015). "Patiënten vrezen onverzekerbaarheid na DNA-test" https://www.medischcontact.nl/actueel/laatste-nieuws/artikel/patienten-vrezen-onverzekerbaarheid-na-dna-test. Geraadpleegd op 22-10-2025.

Liukko J. Genetic discrimination, insurance, and solidarity: An analysis of the argumentation for fair risk classification. New Genetics and Society 2010;29(4):457-75.

Martin AR et al. Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nature genetics 2019;51(4):584-91.

Mendizabal A, Diaz JM, Bustamante AV, Bordelon Y. Health services in Huntington disease: a systematic literature review. Neurology: Clinical Practice 2023;13(1):e200108.

Murray TH. Is genetic exceptionalism past its sell-by date? On genomic diaries, context, and content. The American Journal of Bioethics 2019;19(1):13-5.

Nederlandse Huisartsen Genootschap (NHG). Praktische handleiding bij de NHG-Standaard CVRM (2019). Huisartsen Genootschap 2019.

Ossa DF, Towse A. Genetic screening, health care and the insurance industry: Should genetic information be made available to insurers? The European Journal of Health Economics, formerly: HEPAC 2004;5(2):116-21.

Pengo M, Squitieri F. Beyond CAG repeats: the multifaceted role of genetics in Huntington disease. Genes. 2024;15(6):807.

Popma JR & Westerveld M. Tweede evaluatie. Wet op de medische keuringen (Second Evaluation. The Medical Assessments Act), ZonMw, The Hague. 2007.

Prainsack B, Buyx A. Solidarity in contemporary bioethics–towards a new approach. Bioethics 2012;26(7):343-50.

Rensink MJ et al. Exploring mutation carriers’ preferences regarding onset and progression of disease predictions for adult-onset genetic neurodegenerative diseases: a qualitative interview study. Human Genetics. 2025;1-13.

Scahill RI et al. Biological and clinical characteristics of gene carriers far from predicted onset in the Huntington's disease Young Adult Study (HD-YAS): a cross-sectional analysis. The Lancet Neurology 2020;19(6):502-12.

Visseren FL, Smulders YM. Nieuwe voorspellingen in preventieve richtlijnen. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2022;166.

Wet op de medische keuringen. 1998. Geraadpleegd van https://wetten.overheid.nl/jci1.3:c:BWBR0008819&z=2025-01-01&g=2025-01-01.

Wert GM & Wachter MA. Mag ik uw genenpaspoort? ethische aspecten van dragerschapsonderzoek bij de voortplanting. Ambo; 1990.

Yanes T, McInerney-Leo AM, Law MH, Cummings S. The emerging field of polygenic risk scores and perspective for use in clinical care. Human molecular genetics 2020;29(R2):R165-76.

Yanes T et al. Future implications of polygenic risk scores for life insurance underwriting. NPJ genomic medicine 2024;9(1):25.

 

Samenvatting

Wetenschappelijk onderzoekers proberen de beginleeftijd en het ziektebeloop voor autosomaal dominant erfelijke hersenziekten zonder genezende behandeling nauwkeurig te voorspellen. Deze ontwikkeling heeft potentieel gevolgen voor de huidige verzekeringsregelgeving rondom levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. Middels literatuuronderzoek en verkennende gesprekken met experts brengen we belangrijke ethische overwegingen in kaart rondom het huidige wettelijke kader, dat ethische waarden en rechtsbeginselen waarborgt en een balans biedt tussen belanghebbenden. Belangrijke aandachtspunten voor individuele voorspellingen zijn de betrouwbaarheid, de informatievoorziening aan (aspirant-)verzekerden en de bruikbaarheid van het onderscheid tussen genetische en niet-genetische informatie. Het voorspellen van individuele risico’s past binnen een bredere beweging richting personalised medicine die om reflectie vraagt.

Trefwoorden: Voorspellende geneeskunde, verzekeringen, ethiek, genetica.

 

Summary

New research aims to accurately predict the age of onset and disease progression in monogenic neurodegenerative diseases for which no disease-modifying treatments are currently available. These developments may have consequences for existing insurance regulations related to life and disability insurances. In this article, we explore key ethical considerations within the legal framework through a literature review and exploratory interviews with Dutch experts. The legal framework safeguards ethical values and legal principles, thereby balancing the interests of various stakeholders. Important issues regarding individual predictions are the reliability, the information provision to (prospective) policyholders, and the relevance of the distinction between genetic and non-genetic information in the legal framework. Predicting individual risk can be placed within a broader shift towards personalised medicine, which requires thorough reflection.

 

Financiering

Deze studie is onderdeel van het 'CureQ’ project (project number NWA.1389.20.244) van het NWA onderzoeksprogramma 'Research on Routes by Consortia (ORC)', dat wordt gefinancierd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO).

 

Conflict of interest

De auteurs verklaren geen belangenconflict te hebben.